Triagem para hipercolesterolemia familiar

fundo

A hipercolesterolemia familiar (FH) é o distúrbio genético do metabolismo lipídico mais difundido, com uma prevalência estimada de 1: 250. É caracterizada por um aumento significativo do colesterol LDL no plasma desde a infância. A FH é considerada subdiagnosticada: com uma prevalência estimada de> 270.000 casos na Alemanha, <10% das pessoas afetadas são conhecidas atualmente. Embora o diagnóstico de HF seja relativamente simples e confiável clínica e molecularmente, geralmente só é reconhecido após um ataque cardíaco em uma idade jovem ou quando há história familiar de eventos cardiovasculares. [1,2]

Siga o FH

A detecção precoce da doença seria desejável porque há evidências de que o início da terapia na infância pode prevenir as consequências graves da doença. [3] FH é uma das causas mais comuns de ataques cardíacos em pessoas relativamente jovens. “O risco de um evento coronariano é 13 vezes maior entre as pessoas afetadas por FH, e muitos morrem quando adultos jovens”. Georg Leipold, especialista em medicina pediátrica e do adolescente em Regensburg, por ocasião da conferência de imprensa inicial do estudo VRONI sobre rastreamento de FH em crianças e adolescentes.

Exibição em toda a Baviera

O estudo VRONI é um projeto do Ministério de Saúde e Cuidados da Baviera (StMGP) e do Centro Cardíaco Alemão de Munique (DHM) em cooperação com a associação profissional de pediatras LV Bayern. Com o VRONI, uma triagem abrangente para o diagnóstico precoce da FH na faixa etária dos exames preventivos infantis U9-J1 deve ser implementada e avaliada nas práticas dos pediatras na Baviera. A participação é voluntária e gratuita para crianças e jovens com idade> 5 a <15 anos. [4]

Implementação da triagem

O projeto depende da colaboração de pediatras, pois o recrutamento e a formação dos participantes e seus responsáveis ​​legais, bem como a coleta de sangue, devem ser realizados por um médico de confiança. Os iniciadores recomendam que seja realizado no âmbito dos exames médicos preventivos U9-J1 ou outra consulta. O sangue capilar (200 µl) para a triagem é retirado da ponta do dedo e enviado ao DHM para determinação do colesterol LDL. Com valores de LDL-C acima de 130 mg / dl (corresponde a 3,34 mmol / l), um exame genético molecular e teste para FH são realizados automaticamente. Os pediatras receberão um relatório de pesquisa se os resultados forem adequados.

O relatório de pesquisa não contém um diagnóstico

O resultado da análise genética deve ser interpretado como um achado e não como um diagnóstico médico. No relatório da pesquisa, no máximo, é expressa a “suspeita de alto nível de um UAS”. O professor Berthold Koletzko, chefe do Departamento de Metabolismo e Nutrição da Clínica Infantil da Ludwig Maximilians University em Munique, recomendou na coletiva de imprensa: "Não devemos tratar com base em valores laboratoriais individuais, é mais seguro medir novamente no semanas seguintes. "Seus filhos com resultado positivo devem ser encaminhados a cardiologistas pediátricos regionais para exames e cuidados adicionais.

Recomendações de tratamento

Para o tratamento de uma hipercolesterolemia familiar (FH) claramente diagnosticada, Koletzko recomendou uma mudança na dieta. Segundo Koletzko, se o paciente não responder, a terapia medicamentosa pode ser iniciada a partir dos oito anos ou, em circunstâncias especiais, mais cedo. Visto que outros membros da família também podem ser afetados pelo UAS, os parentes da criança doente devem ser examinados de acordo e, se positivo, tratados.

Objetivos do projeto

“Nosso objetivo é identificar o maior número possível de pacientes com mutações genéticas”, explica o Professor Heribert Schunkert, Diretor da Clínica de Doenças Cardiovasculares do DHM, durante a coletiva de imprensa no início do “estudo VRONI”. O diagnóstico precoce e a terapia consistente podem reduzir o risco de doença aterosclerótica para um nível normal. Os pediatras da Baviera interessados ​​no projeto VRONI e que desejam participar podem saber mais no site do projeto.

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